В Ростове-на-Дону медики столкнулись с редким генетическим заболеванием, которое диагностировали у брата и сестры. Оба ребёнка страдали наследственной болезнью Байлера, поражающей печень. Как сообщает «КП — Ростов-на-Дону», их родители — двоюродные брат и сестра.
Первой в больницу поступила девочка с тяжёлыми симптомами поражения печени. Лечение не давало ожидаемого результата, и после того как родители признались в близком родстве, врачи заподозрили врождённую патологию. Генетические анализы подтвердили диагноз — у малышки оказалась Болезнь Байлера.
Болезнь Байлера нарушает транспорт желчных кислот и может приводить к развитию цирроза печени. Единственным шансом спасти девочку была трансплантация органа. Сложнейшую операцию провели в одной из лучших клиник Москвы, однако спустя некоторое время ребёнок умер.
Позже в семье родился мальчик, у которого появились похожие симптомы. Учитывая историю болезни сестры, медики оперативно назначили генетическое исследование, которое подтвердило тот же диагноз. Мальчику также пересадили печень в московской клинике, а сейчас он продолжает наблюдаться у специалистов.
«Ребёнок постоянно наблюдается у нас и в московской клинике, регулярно получает необходимое курсовое лечение. Надо чётко понимать: полностью вылечить это тяжёлое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении процессов мы можем успешно поддерживать состояние пациента», — рассказала заведующая отделением, главный внештатный детский специалист по инфекционным болезням Минздрава Ростовской области Лариса Харахашян.
Врачи объясняют, что при близкородственных браках повышается вероятность рождения ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием. Родители могут быть здоровыми носителями одной и той же генетической мутации и не знать об этом. В браке со здоровым супругом ген может не проявиться, а вот в близкородственном браке растёт вероятность «встречи двух поломок».
«Именно поэтому браки между родственниками могут быть опасны», — подчеркнула Лариса Харахашян.
Этот случай также подчёркивает важность подробного сбора семейного анамнеза при диагностике редких заболеваний у детей.
Ранее мы рассказывали, что делать при менструальных болях.
Фото: Юлия Пыхалова / «КП — Ростов-на-Дону»
