Более четырех месяцев назад семья из Североморска столкнулась с ужасными новостями: годовалому Марку был поставлен диагноз мукополисахаридоза I типа (синдрома Гурлер). Это редкое наследственное заболевание сопровождается прогрессирующими задержками в развитии, скелетными нарушениями и патологией внутренних органов, в виде нарушений со стороны костно-суставной системы, сердечно-сосудистой системы и легких.
С момента диагностирования жизнь родителей (Андрея и Валерии) изменилась навсегда.
«Страх за жизнь нашего ребёнка, непонимание этого страшного диагноза, неопределённость наших действий, истерика, опущенные руки, безысходность... Лучше бы мы не заглядывали в интернет! Там говорилось, что через 6-10 лет нашего ребёнка не будет, что ему грозит долгая и мучительная смерть... Спустя три дня жуткая паника отступила. Мы взяли себя в руки и стали действовать», — рассказывает Валерия Крохоткина.
Если ввести в поисковик название диагноза, то можно увидеть множество материалов с подробными описаниями нарушений в организме ребенка, вызванными этим состоянием — это позволяет понять, что чувствуют и переживают родители Марка. Всего 15 лет назад дети с синдромом Гурлер редко доживали до 10 лет.
Однако сегодня есть надежда. Но эта надежда стоит 28 996 000 рублей. Именно столько стоит аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в израильской клинике «Хадасса». Данная клиника выбрана по причине того, что в России не было найдено совместимого с Марком донора, а также в России не проводят трансплантацию пуповинной крови, которая максимально эффективно показала себя лечении мукополисахаридоза.
«Мы перестали дышать, когда увидели счет за лечение Марка... Чтобы воспользоваться единственной возможностью спасти нашего сына, нужны огромные деньги! Такой суммы у нашей семьи никогда не было и нет. У Маркуши грубеют черты лица, увеличиваются органы, утолщаются стенки сердца, нарушаются слух и зрение... Сейчас у него кифоз и лордоз. В отличие от нас, Марка не особо заботит состояние его здоровья. Он маленький и пока ничего не понимает», — рассказывает мама ребенка.
Сейчас Марк находится на лечении, регулярное внутривенное введение лекарства помогает улучшить состояние его костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы, но не останавливает поражение его центральной нервной системы. Гематоэнцефалический барьер не позволяет лекарству проникнуть из крови в мозг.
Операция должна быть проведена до того, как Марку исполнится два года, чтобы минимизировать вред, наносимый заболеванием его организму.
Первыми, кто откликнулся на призыв о помощи стали жители Североморска. Было организовано несколько благотворительных акций и мастер-классов, средства от которых были направлены семье Крохоткиных. Одиннадцатиклассники североморского лицея и гимназисты из 7 «А» 1 сентября подарили своим классным руководителям по букету цветов от класса. Остальные средства, в размере 61 150 рублей, они отдали на лечение Марка.
Сбор средств на операцию для Марка проводится в благотворительном фонде «Алёша». На странице фонда и в группе во ВКонтакте можно ознакомиться со всеми необходимыми документами.
Фото: Благотворительный фонд «Алёша»